Retke bolesti (RD) su prepoznate od strane  Council Recommendation 2009/C 151/02 kao istraživačka oblast u kojoj se najveća dostignuća mogu postići koordinacijom na evropskom i međunarodnom nivou. Istraživanje RD treba poboljšati kako bi se prevazišla fragmentacija, što bi dovelo do efikasnog korišćenja podataka i resursa, bržeg naučnog napretka i konkurentnosti, i što je najvažnije kako bi se prevazišli problemi i omogućio bolji kvalitet života i lečenja pacijenata sa retkim bolestima.

Danas, potreba za pravovremenim korišćenjem i efikasnom interpretacijom i implementacijom  podataka, naročito podataka dobijenih na osnovu genetskih analiza, je ključna u  povezivanju i prilagođavanju potrebama krajnjih korisnika u realnom okruženju. Da bi se postigao ovaj cilj, EJP RD kontinuirano radi na:

  • Poboljšanju integracije i efikasnosti istraživanja vezanih za retke bolesti kroz razvoj, demonstraciju i promociju razmene istraživačkih i kliničkih podataka, materijala, procesa i znanja u Evropi.
  • Implementaciji i daljem razvoju efikasanih modela finansijske podrške za sve vrste istraživanja u oblasti retkih bolesti (fundamentalna, klinička, epidemiološka, socijalna, ekonomska, zdravstvena ) uz ubrzanu eksploataciju rezultata istraživanja u korist pacijenata.